منتديات قصايد ليل
صفحة 1 من 2 1 2
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

منتديات قصايد ليل (http://www.gsaidlil.com/vb/index.php)
-   …»●[آمال وتطلعــات الفئـهـ الخاصــهـ ]●«… (http://www.gsaidlil.com/vb/forumdisplay.php?f=47)
-   -   متلازمة روبينشتاين - تايبي (http://www.gsaidlil.com/vb/showthread.php?t=86589)

فزولهآ 10-31-2015 03:11 PM
متلازمة روبينشتاين - تايبي
 
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi.jpg

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم


الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%281%29.jpg
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب
الجمجمه


http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%282%29.jpg
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%283%29.jpg
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%284%29.jpg







اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%287%29.jpg






مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...20%2810%29.jpg
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...20%2811%29.jpg

كـــآدي 10-31-2015 05:07 PM
ابدعتي بطرحك

سلمتي ولاهنتي

بانتظار مزيدك بشغف

جنــــون 10-31-2015 10:06 PM
موضوع رآئع وجهد متميز وجبار
يعطيك الف عافيه ومن تميز لـ تميز ،,

مجنون قصايد 10-31-2015 11:30 PM
ماشاء الله تبارك الرحمن

ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه

‏لك كل
تقديري واحترامي

مجنون قصآيد

‏http://i18.servimg.com/u/f18/12/38/24/05/4afakk10.jpg

هدوء 11-01-2015 01:25 AM

(’)




.
سَلِمَت الْأَنَامِل لِهَذَا الإِنتِقَآءِ..الْرَّائِع ..
آبْدَعتْ..فِي الإِختيَارِ لاَحُرِمنَآ جمآل عَطآئِكْ .
*
لِـ رُوحكْ عَبقِ الجُوريِ..,http://vb.skon-s.com/images/smilies/876.gif

نبضها حربي 11-01-2015 08:27 AM
يَعطِيك ألعَآفِيةَ
شُكرَاً أقطِفُهَآ مِن قَلبْ ألجَمَآل
لِتُلِيق بِ حَجمَ جَمَآلِ طَرحِك
دَآمَت ألسَعَآدَةَ رَفَيقَةَ حَيَآتِكْ
طَوقُ يَآسَمِينْ لِروحِك

طهر الغيم 11-01-2015 11:08 AM
طرح رآقي گ روحـگ
لآعدمنا جمآل ذآئقتگ
وبآنتظار جديد آبداعكگ دائمآ
ودي لگ

http://www.design-warez.ru/uploads/p...n62xldrmj1.gif

عازفة القيثار 11-01-2015 01:50 PM
يعطيك ألف عافية
ع هالطرح الجميل والرائع
دائما ألتمس الإبداع من طياتك العذبة
كل الشكر لك ع هذا الطرح
في انتظار جديدك المميّز

عـــودالليل 11-02-2015 12:11 AM
عندما يأتي الطرح بهذا الجمال
فمن المؤكد انه سينال الاعجاب

‏بل
يدل على ذائقة تستطيع ان تجذب
كل قارئ
لهذا الموضوع المتكامل والانيق

من اعماق القلب اشكرك

اخوك
‏محمد الحريري

‏http://img.el-wlid.com/imgcache/282050.gifhttp://img.el-wlid.com/imgcache/282050.gif

شموخ 11-02-2015 12:41 AM
سلمت أناملك لروعة ذوقك


يسعدك ربي ويحقق أمانيك

دلع 11-02-2015 12:44 AM
يعطيك العافية

مْلكَة زمْانــْے 11-02-2015 02:32 AM
طرح في قمة الابداع ..~
لَلإبَدَاعٍ وقْفَة أخْرى بَيْن يَديْك
شَاهَدْتُ بُوحآً
ينْزفُ ترانيماً عذبة
فسُطِّرت الحرُوْفْ بِإبدَاعِ قَلَمِك
بحق رَاقَتْ لِيَ سُطُوْرِك الْجَمِيلَة
كُلْ الشُّكرْ لأَنآمِلِك
ولكـِ ودي وجنائن وردي ..~

صمت القمر 11-19-2015 07:39 PM
سلمت الايادي
على ماطرحت
كل الشكر لك

فزولهآ 11-20-2015 02:24 PM
شاكره مروركم

فزولهآ 11-20-2015 02:25 PM
دلع
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:25 PM
صمت
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:25 PM
روح
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:25 PM
ملكه
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:25 PM
جنون
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:25 PM
عازفه
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:25 PM
هدوء
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:26 PM
ارتواء
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:26 PM
اوتار
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:26 PM
عود
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:26 PM
مجنون
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:26 PM
الوليف
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:26 PM
جنوون
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:27 PM
نبضها
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:27 PM
شموخ
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:27 PM
نجم
شاكره مرورك

فزولهآ 11-20-2015 02:27 PM
وصوف
شاكره مرورك

زفيرالحرف 12-03-2015 08:15 AM
موضوع قيم ومفيد
سلمت يداك حييل
كل الشكر لك
تحيتي

فزولهآ 12-03-2015 10:35 PM
زفير
شاكره مرورك

همس♥ 12-15-2015 11:28 AM
يُعٌطُيُڪ عٌآفُيُة يُ رٻ

عاشق بلا معجزات 12-16-2015 09:34 AM
..

أكفٌ
أبدعت في سكبها
وعلى آل قصايد ليل أسبلتْ عطائها
أدهشنا متصفحكم
حينَ عانقنا جمال ذائقتكم
شكر لكم وتقدير
وإمتنان يغمر روحكم

..

فزولهآ 12-18-2015 02:44 AM
عاشق
شاكره مرورك

فزولهآ 12-18-2015 02:45 AM
همس
شاكره مرورك

البرنسيسه فاتنة 12-21-2015 04:23 PM
انتقاء مكلل ب اهاديِج الزهور
اشكرك عدد مداد الارض
لروحك الجوري

فزولهآ 12-23-2015 02:29 PM
فاتنه
شاكره مرورك

فهآوهه ! 12-25-2015 06:04 PM
؛



يعطيك آلعآفيه
بنتظآر روعة ذآئقتك آلقآدمه
لك جنآئن آلورد وآصدق آلود
دمت بعطآء وتميز



:0_c7f01_1194c319_S:


الساعة الآن 11:23 PM
صفحة 1 من 2 1 2
عرض 40 مشاركات من هذا الموضوع لكل صفحة

Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd. TranZ By Almuhajir
HêĽм √ 3.1 BY: ! ωαнαм ! © 2010
new notificatio by 9adq_ala7sas
جميع حقوق النشر لشعارنا و كتابنا ومسميات الموقع خاصة و محفوظة لدى منتديات قصايد ليل الأدبية