http://www.muslmah.net/smile/smile_albums/butterflies/mus-220.gif (http://www.muslmah.net/smile/smile_albums/butterflies/mus-220.gif)


http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(1).jpg (http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(1).jpg)


(http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(1).jpg)

د.عبدالله
بن محمد الصبي

بعض المتلازمات تأخذ تسميتها من الشكل الوصفي للحالة، ففي عام 1981 قام الطبيبان
اليابانيان نبكاوا - وكيوروكي Dr. Niikawa and Dr. Kuroki بوصف حالات مرضية
يتشابه ملامح وجه الطفل المصاب بهذه المتلازمة مع المكياج الذي يضعه ممثلي كابوكي
في المسرح الياباني ، حيث تتميز ملامح المصاب هذه المتلازمة بوجود عينيين واسعتين،
تقوس الحاجب العلوي، زيادة طول ثنايا الجفون ، ورموش طويلة سميكة ، مع وجود التخلف
الفكري، لذلك سميّت بمتلازمة المكياج الياباني - كابوكي Kabuki make-up syndrome،
ثم تم أختصارها إلى متلازمة كابوكي Kabuki syndrome
o الاسباب غير معروفة
o يعتقد ان السبب هو عيب في الكروموسوم 8 - 8p22-23.1
o نسبة الحدوث حالة لكل 23.000 ولادة حية
o تصيب الذكور والاناث بنفس النسبة
o التشخيص يعتمد على الأعراض المرضية






http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(2).jpg (http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(2).jpg)



التشخيص :
o لا يوجد تحليل محدد للتشخيص، تحليل الكروموسومات غير تشخيصي
o التشخيص يعتمد على خبرة أخصائي الأمراض الوراثية
o التشخيص يعتمد على وجود 4 من 5 من الأعراض، مع علامات الوجه المميزة، وهي :
1. علامات الوجه المميزة : زيادة طول شق الجفن، الحواجب مقوسة، الرموش طويلة،
بروز وتشوه الأذن، انخفاض طرف الأنف.
2. العيوب الجسمية المميزة : قصر الأصابع، قصر العظام، ميلان الأصبع الصغير، عيوب
الفقرات مما يؤدي إلى الجنف ( انحناء العمود الفقري )
3. وجود العلامات الجلدية المميزة :
4. التأخر الفكري ( بسيط - متوسط )
5. نقص النمو وقصر القامة ( بعد الولادة )

علامات غير تشخيصية:
هناك الكثير من العلامات المميزة ولكنها غير التشخيصية ، ومنها:
o الأرتخاء العام، زيادة أنثناء المفاصل
o مشاكل في التغذية، ضعف النمو، فقر الدم
o ضعف المناعة مع التهابات متكررة
o الصرع
o ضعف السمع
o تشوهات خلقية في القلب
o عيوب خلقية في الكلية والجهاز البولي
o الفك والفم صغيران ، تشوهات الأسنان، ارتفاع سقف الحلق
o زيادة مفاجئة في الوزن أثناء فترة البلوغ
o أغلب الحالات لديها علامات السعادة، وعادة ما يكونون أجتماعيين،
ولكنهم يحبون الروتين في الحياة.

مدى الحياة ومسببات الوفاة:
مع وجود الكثير من العيوب الخلقية وضعف المناعة، فقد لوحظ أن التدخل
الطبي ينجح في علاجها، ولم تظهر أي دراسات في هذا المجال.
(http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(2).jpg)

(http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(2).jpg)http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(3).jpg (http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(3).jpg)

العلاج:
حيث لم يتم التعرف على المسببات فليس هناك علاج لتغيير الحالة أو منعها،
ويعتمد العلاج على :
o التدخل المبكر لمنع مشاكل التغذية والنمو
o الدعم الأسري
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
o العلاج السمعي والتخاطب
o التعليم
o التدخل الطبي العلاجي للأمراض المصاحبة


(http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(3).jpg)http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(4).jpg (http://gulfkids.com/images/Kabuki%20(4).jpg)
http://gulfkids.com/images/Kabuki.jpg (http://gulfkids.com/images/Kabuki.jpg)

http://www.alkhalid.ws/vb/images/smilies/rose.gifhttp://www.azoz-star.com/vb/images/smilies/heartpump.gif

(http://gulfkids.com/images/Kabuki.jpg)

تسلمين يا قلبي
لج مني كل ود
لج http://www.gsaidlil.com/vb/images/icons/rose.gif

سلمت انامك على هذا
الطرح الراقي
يعطيك العافية

http://center.jeddahbikers.com/uploads/jb13176693133.gif (http://center.jeddahbikers.com/)

http://center.jeddahbikers.com/uploads/jb13176693131.gif

http://center.jeddahbikers.com/uploads/jb13220013571.png (http://center.jeddahbikers.com/)

,




شُكراً من آلآعمآقْ لِ طرحك
لقلبك آلسعآده :004:

شاكره لكم تواجدكم احبتي

http://center.jeddahbikers.com/uploads/jb13240387821.png (http://center.jeddahbikers.com/)

أشكرك على الطرح الاكثر من رائع
يعطيك العافيه
مر من هنا
سعودي وافتخر

منورين جميعاااااااااااااااااا