جنــــون
08-13-2023, 11:20 PM
ما هو داء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟
داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب عادةً من ضعف شديد في البصر يبدأ لديهم في سن الرضاعة. يميل ضعف البصر إلى الاستقرار عادةً، على الرغم من أنه قد يتفاقم ببطء شديد بمرور الوقت.
يرتبط مرض ليبر الخلقي أيضًا بمشاكل أخرى في الرؤية، بما في ذلك زيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء)، الحركات اللاإرادية للعين (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر). بؤبؤ العين الذي يتوسع وينكمش عادةً استجابة لكمية الضوء التي تدخل العين، لا يتفاعل بشكل طبيعي مع الضوء. بدلاً من ذلك، يتمدد وينكمش بشكل أبطأ من المعتاد، أو قد لا يستجيب للضوء على الإطلاق.
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الغطاء الأمامي الواضح للعين (القرنية) مخروطي الشكل ورقيقًا بشكل غير طبيعي، وهي حالة تعرف باسم القرنية المخروطية. هناك سلوك محدد يسمّى علامة فرانشيسكيتي الرقمية: هو سمة من سمات الإصابة بمرض ليبر الخلقي. تتكون هذه العلامة من النقر والضغط وفرك العينين بمفصل أو إصبع. يعتقد الباحثون أن هذا السلوك قد يساهم في الإصابة بالقرنية المخروطية لدى الأطفال المصابين بداء ليبر الخلقي.
في حالات نادرة، تم الإبلاغ عن تأخر النمو والإعاقة الذهنية لدى الأشخاص الذين يعانون من داء ليبر الخلقي. مع ذلك، فإن الباحثين غير متأكدين مما إذا كان هؤلاء الأفراد يعانون بالفعل من مرض ليبر الخلقي أو متلازمة أخرى ذات علامات وأعراض مماثلة.
تم وصف ما لا يقل عن 13 نوعًا من داء ليبر الخلقي. تتميز الأنواع بأسبابها الوراثية وأنماط فقدان الرؤية وما يرتبط بها من تشوهات في العين.
ما هو مدى انتشار الإصابة بداء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟
تم تقدير معدل انتشار داء ليبر الخلقي ليكون من شخص واحد إلى شخصين من بين كل 100،000 ولادة حول العالم. يصيب هذا الاضطراب عادةً الذكور والإناث بأعداد متساوية، فلا يتميز ظهوره في نوع عن الآخر.
داء ليبر الخلقي (Leber Congenital Amaurosis): هو اضطراب في العين يؤثر بشكل أساسي على شبكية العين: وهي النسيج المتخصص في الجزء الخلفي من العين الذي يكتشف الضوء واللون. يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب عادةً من ضعف شديد في البصر يبدأ لديهم في سن الرضاعة. يميل ضعف البصر إلى الاستقرار عادةً، على الرغم من أنه قد يتفاقم ببطء شديد بمرور الوقت.
يرتبط مرض ليبر الخلقي أيضًا بمشاكل أخرى في الرؤية، بما في ذلك زيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء)، الحركات اللاإرادية للعين (الرأرأة) وطول النظر الشديد (مد البصر). بؤبؤ العين الذي يتوسع وينكمش عادةً استجابة لكمية الضوء التي تدخل العين، لا يتفاعل بشكل طبيعي مع الضوء. بدلاً من ذلك، يتمدد وينكمش بشكل أبطأ من المعتاد، أو قد لا يستجيب للضوء على الإطلاق.
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون الغطاء الأمامي الواضح للعين (القرنية) مخروطي الشكل ورقيقًا بشكل غير طبيعي، وهي حالة تعرف باسم القرنية المخروطية. هناك سلوك محدد يسمّى علامة فرانشيسكيتي الرقمية: هو سمة من سمات الإصابة بمرض ليبر الخلقي. تتكون هذه العلامة من النقر والضغط وفرك العينين بمفصل أو إصبع. يعتقد الباحثون أن هذا السلوك قد يساهم في الإصابة بالقرنية المخروطية لدى الأطفال المصابين بداء ليبر الخلقي.
في حالات نادرة، تم الإبلاغ عن تأخر النمو والإعاقة الذهنية لدى الأشخاص الذين يعانون من داء ليبر الخلقي. مع ذلك، فإن الباحثين غير متأكدين مما إذا كان هؤلاء الأفراد يعانون بالفعل من مرض ليبر الخلقي أو متلازمة أخرى ذات علامات وأعراض مماثلة.
تم وصف ما لا يقل عن 13 نوعًا من داء ليبر الخلقي. تتميز الأنواع بأسبابها الوراثية وأنماط فقدان الرؤية وما يرتبط بها من تشوهات في العين.
ما هو مدى انتشار الإصابة بداء ليبر الخلقي Leber Congenital Amaurosis؟
تم تقدير معدل انتشار داء ليبر الخلقي ليكون من شخص واحد إلى شخصين من بين كل 100،000 ولادة حول العالم. يصيب هذا الاضطراب عادةً الذكور والإناث بأعداد متساوية، فلا يتميز ظهوره في نوع عن الآخر.