ضامية الشوق
07-02-2023, 12:42 PM
تعد حالة وراثية جينية نادرة تؤثر على الطريقة التي يتطور بها الوجه بشكل خاص في عظام الوجنتين والفكين والأذنين والجفون،
وغالبا ما تسبب هذه الاختلافات مشكلات في التنفس والبلع والمضغ والسمع والكلام، ويذكر أن هذه المتلازمة تحدث في حوالي 1 من 50 ألف طفل حديث الولادة في جميع أنحاء العالم.
-
حيث يعاني الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من عظام خد صغيرة جدا أو مختفية جزئيا وشقوق أو شد في الجفون السفلية، وغالبا ما تكون الأذنين غير طبيعية ويكون جزء من الأذن الخارجية غير موجود.
تحدث الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز نتيجة أسباب عديدة منها:
1-_ طفرات في جين معين مسؤول عن تكوين بروتين يدعى تريكل ويؤدي فقدان هذا البروتين إلى تدمير خلايا مهمة في نمو عظام الوجه.
2-_ فشل خلايا العرف العصبي ف الهجرة من موقعها الأساسي في الأنبوب العصبي إلى الأقواس البلعومية الأولى والثانية.
3-_ نقص في نمو الهيكلية العظمية المشتقة من هذه الأقواس.
والمؤسف أنه لم يتم اكتشاف علاج لهذا المرض حتى اليوم،.
وغالبا ما تسبب هذه الاختلافات مشكلات في التنفس والبلع والمضغ والسمع والكلام، ويذكر أن هذه المتلازمة تحدث في حوالي 1 من 50 ألف طفل حديث الولادة في جميع أنحاء العالم.
-
حيث يعاني الأطفال المصابين بهذه المتلازمة من عظام خد صغيرة جدا أو مختفية جزئيا وشقوق أو شد في الجفون السفلية، وغالبا ما تكون الأذنين غير طبيعية ويكون جزء من الأذن الخارجية غير موجود.
تحدث الإصابة بمتلازمة تريتشر كولينز نتيجة أسباب عديدة منها:
1-_ طفرات في جين معين مسؤول عن تكوين بروتين يدعى تريكل ويؤدي فقدان هذا البروتين إلى تدمير خلايا مهمة في نمو عظام الوجه.
2-_ فشل خلايا العرف العصبي ف الهجرة من موقعها الأساسي في الأنبوب العصبي إلى الأقواس البلعومية الأولى والثانية.
3-_ نقص في نمو الهيكلية العظمية المشتقة من هذه الأقواس.
والمؤسف أنه لم يتم اكتشاف علاج لهذا المرض حتى اليوم،.