إرتواء نبض
08-25-2022, 11:11 PM
متلازمة فرينز: هي حالة تؤثر على نمو أجزاء كثيرة من الجسم. تختلف العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين. يعاني العديد من الأفراد المصابين بهذه الحالة من عيوب في الحجاب الحاجز مثل فتق الحجاب الحاجز الخلقي (ثقب في الحجاب الحاجز عند الولادة).
قد يسمح ذلك للمعدة والأمعاء بالانتقال إلى الصدر، مما قد يؤدي إلى نقص تنسج رئوي أو تخلف الرئتين. قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى تشوهات في أصابع اليدين والقدمين وأيضاً ظهور ملامح الوجه المميزة تأخر شديد في النمو وإعاقة ذهنية، وتشوهات في الدماغ والجهاز القلبي الوعائي والجهاز الهضمي والكلى والأعضاء التناسلية.
البقاء على قيد الحياة بعد فترة حديثي الولادة أمر نادر الحدوث. سبب متلازمة فرين غير معروف تماماً، ولكن يُعتقد أنه وراثي ويبدو أنه موروث بطريقة وراثية متنحية. قد يشمل العلاج فريقًا من المتخصصين ويتضمن عمومًا التصحيح الجراحي للشذوذ الداخلي مثل الفتق الحجابي.
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة فرينز
الجين أو الجينات المحددة التي تسبب متلازمة فرينز غير معروفة، ولكن بسبب الأنماط المكتشفة داخل العائلات، يُعتقد أن متلازمة فرين هي حالة جسمية متنحية، تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين متغير لنفس الحالة، واحدة من كلا الوالدين. إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض ولكن عادةً لا تظهر عليه الأعراض.
تبلغ نسبة الخطر الذي يتعرض له الوالدان الحاملان للجين المتغير وإنجاب طفل مصاب 25٪ مع كل حمل. إنّ خطر إنجاب طفل حاملاً للمرض مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين 25٪. نسبة الخطر متساوية بالنسبة للذكور والإناث. نسبة خطر الإصابة تكون نفسها أيضًا في كل حمل.
جميع الأفراد في عموم السكان يحملون 4-5 جينات غير طبيعية. الآباء والأمهات الأقارب لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقرباء لأن يحمل كلاهما نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرينز
يعتبر تشخيص متلازمة فرينز سريريًا، ويعتمد على السمات السريرية التالية:
عيب الحجاب الحاجز.
مظهر الوجه المميز.
نقص تنسج الرئة.
وجود شذوذ مرتبط بخاصية واحدة على الأقل: استسقاء السائل الأمنيوسي، القرنيات المعكرة و / أو صغر العين، الشق الفموي الوجهي، تشوه الدماغ، تشوه القلب والأوعية الدموية، تشوه الجهاز الهضمي، خلل التنسج الكلوي / الخراجات القشرية الكلوية، تشوه الأعضاء التناسلية.
الأشقاء المصابون أو قرابة الأبوين.
نظرًا لتنوع النتائج الجسدية المرتبطة بالحالة، تم اقتراح العديد من التعريفات. يوجد تعريف ضيق لمتلازمة فرين في حالة وجود أربعة من السمات السريرية المذكورة سابقاً. التعريف الواسع هو وجود ثلاثة من السمات السريرية السابقة (بدون خصائص وجه مميزة لمتلازمة أخرى).
يتضمن التعريف غير النمطي سمات غير عادية لمتلازمة فرينز، مثل عدم وجود عظم الكعبرة في الذراع (عدم التنسج الشعاعي) أو وجود غشاء نسيجي مفرط في أجزاء مختلفة من الجسم (الظفرة). من المهم استبعاد الاضطرابات الصبغية، عادةً عن طريق تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات، قبل إجراء تشخيص لمتلازمة فرينز.
في الآونة الأخيرة، تم العثور على ثلاثة أجنة مصابة بمتلازمة فرينز لديهم طفرتان (biallelic) في جين (PIGN)، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتأكيد ما إذا كانت الطفرات في هذا الجين تسبب متلازمة فرين في مجموعة فرعية من المرضى.
يمكن تقييم مدى انتشار المرض من خلال التصوير بالأشعة للصدر والدماغ والبطن والمزيد حسب الحاجة. يتم التشخيص عادة بعد الولادة. نادرًا ما يُشتبه في تشخيص متلازمة فرينز قبل الولادة بناءً على نتائج الموجات فوق الصوتية، حيث يتم التقاط صور للجنين باستخدام الموجات الصوتية.
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة فرينز
لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة فرينز. العلاج موجه نحو تلبية احتياجات الفرد. غالبًا ما يُقترح جراحة الفتق الحجاب الحاجز و / أو التدابير الداعمة. بسبب الطبيعة المهددة للحياة لبعض المضاعفات مثل فتق الحجاب الحاجز، وتخلف الرئتين، وعيوب القلب، قد تكون هناك حاجة لإجراءات بعد الولادة بفترة وجيزة. على سبيل المثال، يتم تنبيب الأطفال المصابين بفتق الحجاب الحاجز لمنع تضخم الأمعاء الغليظة.
قد تكون الاستشارة من قبل أطباء أعصاب الأطفال وأطباء القلب وأخصائيي الجهاز الهضمي وأطباء الكلى وأخصائيي الجمجمة والوجه مناسبة. يوصى بالاستشارة الوراثية لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة فرينز.
قد يسمح ذلك للمعدة والأمعاء بالانتقال إلى الصدر، مما قد يؤدي إلى نقص تنسج رئوي أو تخلف الرئتين. قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى تشوهات في أصابع اليدين والقدمين وأيضاً ظهور ملامح الوجه المميزة تأخر شديد في النمو وإعاقة ذهنية، وتشوهات في الدماغ والجهاز القلبي الوعائي والجهاز الهضمي والكلى والأعضاء التناسلية.
البقاء على قيد الحياة بعد فترة حديثي الولادة أمر نادر الحدوث. سبب متلازمة فرين غير معروف تماماً، ولكن يُعتقد أنه وراثي ويبدو أنه موروث بطريقة وراثية متنحية. قد يشمل العلاج فريقًا من المتخصصين ويتضمن عمومًا التصحيح الجراحي للشذوذ الداخلي مثل الفتق الحجابي.
ما هو سبب الإصابة بمتلازمة فرينز
الجين أو الجينات المحددة التي تسبب متلازمة فرينز غير معروفة، ولكن بسبب الأنماط المكتشفة داخل العائلات، يُعتقد أن متلازمة فرين هي حالة جسمية متنحية، تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نسختين من جين متغير لنفس الحالة، واحدة من كلا الوالدين. إذا ورث الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض ولكن عادةً لا تظهر عليه الأعراض.
تبلغ نسبة الخطر الذي يتعرض له الوالدان الحاملان للجين المتغير وإنجاب طفل مصاب 25٪ مع كل حمل. إنّ خطر إنجاب طفل حاملاً للمرض مثل الوالدين هو 50٪ مع كل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين 25٪. نسبة الخطر متساوية بالنسبة للذكور والإناث. نسبة خطر الإصابة تكون نفسها أيضًا في كل حمل.
جميع الأفراد في عموم السكان يحملون 4-5 جينات غير طبيعية. الآباء والأمهات الأقارب لديهم فرصة أكبر من الآباء غير الأقرباء لأن يحمل كلاهما نفس الجين غير الطبيعي، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال مصابين باضطراب وراثي متنحي.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة فرينز
يعتبر تشخيص متلازمة فرينز سريريًا، ويعتمد على السمات السريرية التالية:
عيب الحجاب الحاجز.
مظهر الوجه المميز.
نقص تنسج الرئة.
وجود شذوذ مرتبط بخاصية واحدة على الأقل: استسقاء السائل الأمنيوسي، القرنيات المعكرة و / أو صغر العين، الشق الفموي الوجهي، تشوه الدماغ، تشوه القلب والأوعية الدموية، تشوه الجهاز الهضمي، خلل التنسج الكلوي / الخراجات القشرية الكلوية، تشوه الأعضاء التناسلية.
الأشقاء المصابون أو قرابة الأبوين.
نظرًا لتنوع النتائج الجسدية المرتبطة بالحالة، تم اقتراح العديد من التعريفات. يوجد تعريف ضيق لمتلازمة فرين في حالة وجود أربعة من السمات السريرية المذكورة سابقاً. التعريف الواسع هو وجود ثلاثة من السمات السريرية السابقة (بدون خصائص وجه مميزة لمتلازمة أخرى).
يتضمن التعريف غير النمطي سمات غير عادية لمتلازمة فرينز، مثل عدم وجود عظم الكعبرة في الذراع (عدم التنسج الشعاعي) أو وجود غشاء نسيجي مفرط في أجزاء مختلفة من الجسم (الظفرة). من المهم استبعاد الاضطرابات الصبغية، عادةً عن طريق تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات، قبل إجراء تشخيص لمتلازمة فرينز.
في الآونة الأخيرة، تم العثور على ثلاثة أجنة مصابة بمتلازمة فرينز لديهم طفرتان (biallelic) في جين (PIGN)، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات لتأكيد ما إذا كانت الطفرات في هذا الجين تسبب متلازمة فرين في مجموعة فرعية من المرضى.
يمكن تقييم مدى انتشار المرض من خلال التصوير بالأشعة للصدر والدماغ والبطن والمزيد حسب الحاجة. يتم التشخيص عادة بعد الولادة. نادرًا ما يُشتبه في تشخيص متلازمة فرينز قبل الولادة بناءً على نتائج الموجات فوق الصوتية، حيث يتم التقاط صور للجنين باستخدام الموجات الصوتية.
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة فرينز
لا يوجد علاج حاليًا لمتلازمة فرينز. العلاج موجه نحو تلبية احتياجات الفرد. غالبًا ما يُقترح جراحة الفتق الحجاب الحاجز و / أو التدابير الداعمة. بسبب الطبيعة المهددة للحياة لبعض المضاعفات مثل فتق الحجاب الحاجز، وتخلف الرئتين، وعيوب القلب، قد تكون هناك حاجة لإجراءات بعد الولادة بفترة وجيزة. على سبيل المثال، يتم تنبيب الأطفال المصابين بفتق الحجاب الحاجز لمنع تضخم الأمعاء الغليظة.
قد تكون الاستشارة من قبل أطباء أعصاب الأطفال وأطباء القلب وأخصائيي الجهاز الهضمي وأطباء الكلى وأخصائيي الجمجمة والوجه مناسبة. يوصى بالاستشارة الوراثية لوالدي الطفل المصاب بمتلازمة فرينز.