مشاهدة النسخة كاملة : متلازمة بوهرينج-أوبيتز
القبطان
04-19-2022, 09:22 AM
متلازمة بوهرينج-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح وجه مميزة, تقلصات غير طبيعية باليدين, صعوبات في التغذية, تأخر عقلي, صغر حجم الطفل المريض عند الولادة, صعوبة في النمو وزيادة الوزن.[1][2][3] وقد تتشابه هذه الأعراض مع الكثير من الأمراض الجينية الأخرى. بالفحص الجيني تبين وجود طفرة جينية بالجين ASXL1 بـ 50% من المرضى المصابين بمتلازمة بوهرينج_أوبيتز. بمتابعة أول حالة مصابة تم تسجيلها في الطب وُجد أن متلازمة بوهرينج أوبيتز قد تؤدي للوفاة في سن مبكر جدا وذلك بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم و تباطؤ ضربات القلب بدون تفسير, وقد عاشت هذه الحالة حتى عمر 5 سنوات و9 أشهر. قد تسمى متلازمة بوهرينج_أوبيتز أيضا بمتلازمة أوبيكليد_دانكس وفي الحالتين ترجع التسمية إلى أسماء الأطباء الذين قاموا بوصف الحالة وأعراضها.
الأعراض
شكل مميز لملامح الوجه (زيادة حجم العينين, انبطاح الأنف).
علامات جلدية وردية اللون في الوجه والجسم.
غزارة شعر الرأس والجسم.
ضعف الجهاز العضلي والحركي وتأخر شديد في تطوره بعد الولادة.
صعوبات في الرضاعة والتغذية وبالتالي فشل في اكتساب الوزن والنمو بشكل طبيعي.
تأخر القدرات العقلية.
قصر النظر.
تشوهات في الأطراف و عظام الحوض وتجعد قردي باليدين
عدوى صدرية متكررة.
انقطاع التنفس المؤقت أثناء النوم.
معدل الانتشار
نصف مليون طفل
الفحوصات
يُظهر فحص التركيب الصبغي لخلايا الطفل المريض تركيبا صبغيا طبيعيا, مما يساعد الأطباء في استبعاد العديد من متلازمات خلل الصبغيات. بينما يُظهر الـتصوير بالرنين المغناطيسي تشوه أو نقص تخليق منطقة بالمخ تسمى (Corpus Collosum). ولابد من الفحص الجيني واستشارة خبير وراثي للوصول إلى التشخيص الصحيح.
العلاج
لا يوجد علاج شافي لمتلازمة بوهرينج-أوبيتز ويقتصر التعامل مع الحالة على محاولة تقليل الأعراض بقدر الإمكان.
http://d.top4top.net/p_286c2k51.gif
عـــودالليل
04-19-2022, 12:41 PM
جمال الاختيار
خلفه ذآئقة جميله جدا
تعرف ماذا تقدم
محتوى الطرح اكثر من راقي
من الاعماق
اقدم لك شكري واحترامي
ليل المواجع
محمد الحريري
سلمت أناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك
المحتار
04-19-2022, 08:55 PM
سلمت اناملك ويعطيك الله العافيه على مجهودك
والمزيد من عطائك ومواضيعك الرائعه والجميله
ودائما في إبداع مستمرفي أنتظار المزيد
ربي يحفظك
مياسه
04-19-2022, 09:05 PM
بـآآقـة..مـن..أرق..ع ـبـآآرآت..الششكر
لهـذآآ..الع ـطـآآء..المتميـز..والأنتقـآآء..الرآآقي
أنتـظر..ج ـديـدكـ
لقلبكـ..طـوـوق..يـآآآسميـــن
مجنون قصايد
04-19-2022, 09:35 PM
بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه
لك كل
تقديري واحترامي
مجنون قصآيد
كـــآدي
04-19-2022, 11:26 PM
طرح جميل
يعطيك العافية
نظرة الحب
04-20-2022, 06:08 AM
سلمت أناملك على الجلب المميز
اعذب التحايا لك
ضامية الشوق
04-21-2022, 02:32 AM
سلمت يمناك
طرح جميل جدا
كـــ العادة إبـداع رائـع
وطرح يـسـتـحـق المتـابـعـة
بـــــ انتظار الجديد القادم
:
مع التحية والتقدير ..
القبطان
04-21-2022, 10:17 PM
جمال الاختيار
خلفه ذآئقة جميله جدا
تعرف ماذا تقدم
محتوى الطرح اكثر من راقي
من الاعماق
اقدم لك شكري واحترامي
ليل المواجع
محمد الحريري
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:17 PM
سلمت أناملك لروعة ذوقك
يسعدك ربي ويحقق أمانيك
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:18 PM
سلمت اناملك ويعطيك الله العافيه على مجهودك
والمزيد من عطائك ومواضيعك الرائعه والجميله
ودائما في إبداع مستمرفي أنتظار المزيد
ربي يحفظك
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:18 PM
بـآآقـة..مـن..أرق..ع ـبـآآرآت..الششكر
لهـذآآ..الع ـطـآآء..المتميـز..والأنتقـآآء..الرآآقي
أنتـظر..ج ـديـدكـ
لقلبكـ..طـوـوق..يـآآآسميـــن
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:19 PM
بيض الله وجهك
طرح واختيار روعه للموضوع
لاحرمك الله رضاه
لك كل
تقديري واحترامي
مجنون قصآيد
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:19 PM
طرح جميل
يعطيك العافية
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:20 PM
سلمت أناملك على الجلب المميز
اعذب التحايا لك
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:20 PM
سلمت يمناك
طرح جميل جدا
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-21-2022, 10:20 PM
كـــ العادة إبـداع رائـع
وطرح يـسـتـحـق المتـابـعـة
بـــــ انتظار الجديد القادم
:
مع التحية والتقدير ..
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
نجم الجدي
04-22-2022, 06:22 PM
الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع
حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك
اخوك
نجم الجدي
جنــــون
04-22-2022, 09:08 PM
لَآعِدَمَنِآ هـَ الَعَطَآءْ وَلَآَ هَـ الَمْجَهُودَ الَرَائَعْ
كُْلَ مَآتَجَلَبَهْ أًنَآَمِلكْ بًأًذخْ بَاَلَجَّمَآلْ مُتًرّفْ بَ تمًّيِزْ
وُدِيِّ
https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_17_19_ba83_fb0eb66adb0a14.gif
القبطان
04-22-2022, 11:31 PM
الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع
حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك
اخوك
نجم الجدي
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
القبطان
04-22-2022, 11:31 PM
لَآعِدَمَنِآ هـَ الَعَطَآءْ وَلَآَ هَـ الَمْجَهُودَ الَرَائَعْ
كُْلَ مَآتَجَلَبَهْ أًنَآَمِلكْ بًأًذخْ بَاَلَجَّمَآلْ مُتًرّفْ بَ تمًّيِزْ
وُدِيِّ
https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_17_19_ba83_fb0eb66adb0a14.gif
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
ملكة الجوري
04-25-2022, 12:01 AM
انتقـآءْ رآئــع, وطرح جميــل كجمآل روحك
http://www.tra-sh.com/up/uploads/1649618991521.gif
إرتواء نبض
04-26-2022, 12:01 AM
قلائد أمتنان لهذة
الذائقة العذبة في الانتقاء
لروحك الجوري
القبطان
04-26-2022, 04:17 AM
قلائد أمتنان لهذة
الذائقة العذبة في الانتقاء
لروحك الجوري
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S:
فزولهآ
04-29-2022, 01:15 AM
طرح جميل
القبطان
04-29-2022, 09:19 PM
طرح جميل
سرني مروركم بمتصفحى
ممنون على حسن إطرائكم
فرائحة حضوركم البهيه
حلت بالمكان والزمان
مني لـ روحكم تحية أجلال
وشكر لا يمحوا ولا يزال
ومودة بشموخ الجبال
:0_c7f01_1194c319_S: