البرنسيسه فاتنة
04-11-2020, 08:32 PM
ماهو ( الرنح – فقد انتظام الحركه –المخيخي الشوكي ) النوع الثاني sca2 ؟؟
هو احد امراض الجهاز العصبي المركزي الوراثية ، يحدث نتيجة خلل في الجينات يؤدي الى فشل في عمل الاعصاب التي تنقل الاشارات من والى المخ مما يؤدي الى ضمور في المخيخ ( الجزء المسؤول عن التنسيق في المخ ) .
ماهي اعراض ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخيالشوكي ) النوع الثاني sca2؟؟
النوع الثاني من المرض شبيه جدا بالنوع الاول و الثالث في انه اول الاعراض تكون عباره عن (الترنح) وهو عدم القدرة على تنسيق حركات اليدين و مشاكل في التوازن عند المشي ، بالاضافة الى ذلك من الاعراض المبكرة فقد الاحساس ورد فعل العضلات ، و حركه العين البطيئة جدا . بعض الاشخاص يعانوا من تقلص في العضلات والارتعاش . عند تطور المرض لسنوات يصبح هناك صعوبه في البلع ويصبح الكلام صعب الفهم . قد تصاحبه اعراض اخرى مثل التصلب ، الضعف وفقدان الذاكرة . وقد يسبب هذا المرض نوع من مرض (باركنسون) .
كيف يتم تشخيص ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني sca2؟؟
غالبا يبدأ المرض بالظهور في الثلاثينات ، وفي اغلب الحالات تستمر الاعراض بالظهور لمدة 10 – 15 سنه . على الرغم من ذلك في حالة ظهور الاعراض قبل عمر العشرين فالاعراض ستظهر وتتطور بشكل اسرع بكثير .
كيف يتم اكتساب المرض ؟؟
مرض جيني بالتالي فهو ينتقل عن طريق الوراثة ، فالجينات الغير طبيعيه المسؤولة عن المرض تنتقل من جيل لاخر عن طريق افراد العائلة الحاملين لها . الامراض الوراثية مثل ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني تحدث عندما احد جينات الجسم التي عددها 25000 لا تؤدي وظيفتها بالشكل اللازم (الجينات هي اجسام مجهرية داخل خلايا أجسامنا التي تحتوي على تعليمات لميزات الشخص يرثها من والديه) .
( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني هو مرض جيني ذو صفة سائدة مما يعني انه فرصة توارثه وحدوث المرض متساويه بين الذكور والاناث ، وينتقل من جيل لاخر بدون ان يكون هناك احد الاجيال غير وارثين للمرض . كل طفل لأحد المرضى لديه نسبة 50% ان يتم نقله له وراثيا .
ما مدى شيوع المرض ؟؟
انتشار النوع الثاني ضعف انتشار النوع الاول من المرض حيث يصاب به 1 الى 2 من كل 100000( وتختلف النسب حسب الموقع الجغرافي والخلفية العرقيه للشخص ). بشكل عام يشكل حوالي 13 % من مجموعه امراض الرنح (فقد انتظام الحركه) ذات الصفة السائدة .
كيف يتم تشخيص المرض ؟؟
الفحص للاعصاب يستطيع ان يكشف وجود اعراض المرض ، و اجراء فحص للدم يستطيع تاكيد وجود الجينات الغير طبيعيه المسببه للمرض من عدمه ، اخصائي أمراض الأعصاب هو اكثر اخصائي يستطيع المساعده في تحديد سبب الاعراض وتشخيص المرض ، حيص انه من المهم استبعاد الأسباب الاخرى التي قد تؤدي الى نفس الاعراض . عندما يتم الشك بان الشخص مصاب بــ ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني القيام بتحليل معتمد على الحمض النووي متوفر لتأكيد المرض ومعرفة درجة تطوره . فحص الحمض النووي يعتمد على تحليل جين موجود على الكروموسوم 12 . الجينات تتكون من مواد تعرف النيوكليوتيدات ترتبط معا في سلاسل ، كل نيوكليوتيد له اسم الذي هو عباره عن حرف ، في مرض( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني هناك طفرة جينية تحدث على الكروموسوم 12 تؤدي الى نسخ اضافيه من سلسه النيوكليوتيدات تعرف باشم c-a-g حيث انه كلما زاد عدد هذه النسخ زادت حدة المرض .
ما نوع الدعم الممكن بعد التشخيص ؟؟
رغم عدم وجود علاج محدد لتأخير أو وقف تطور المرض الا انه هناك العلاج الداعم المتاح للمساعدة في التحكم في الأعراض، وهناك الموارد اللازمة لتوفير الدعم العاطفي . “الحياة مع الرنح : دليل للمعلومات والموارد” هو كتاب نشر من قبل المؤسسة الوطنية للرنح (فقد انتظام الحركه)، يشمل مجموعة من المعلومات العملية ويسرد موارد إضافية.
المؤسسة الوطنية للرنح (فقد انتظام الحركه) تقوم بالتثقيف عن الرنح وتقديم الخدمات الى الاشخاص المصابين بانواع مختلفه من الرنح (فقد انتظام الحركه) ، ايضا تقوم برعاية الابحاث لمعرفة الاسباب وتطوير العلاجات والوصول الى علاج شافي للمرض
هو احد امراض الجهاز العصبي المركزي الوراثية ، يحدث نتيجة خلل في الجينات يؤدي الى فشل في عمل الاعصاب التي تنقل الاشارات من والى المخ مما يؤدي الى ضمور في المخيخ ( الجزء المسؤول عن التنسيق في المخ ) .
ماهي اعراض ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخيالشوكي ) النوع الثاني sca2؟؟
النوع الثاني من المرض شبيه جدا بالنوع الاول و الثالث في انه اول الاعراض تكون عباره عن (الترنح) وهو عدم القدرة على تنسيق حركات اليدين و مشاكل في التوازن عند المشي ، بالاضافة الى ذلك من الاعراض المبكرة فقد الاحساس ورد فعل العضلات ، و حركه العين البطيئة جدا . بعض الاشخاص يعانوا من تقلص في العضلات والارتعاش . عند تطور المرض لسنوات يصبح هناك صعوبه في البلع ويصبح الكلام صعب الفهم . قد تصاحبه اعراض اخرى مثل التصلب ، الضعف وفقدان الذاكرة . وقد يسبب هذا المرض نوع من مرض (باركنسون) .
كيف يتم تشخيص ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني sca2؟؟
غالبا يبدأ المرض بالظهور في الثلاثينات ، وفي اغلب الحالات تستمر الاعراض بالظهور لمدة 10 – 15 سنه . على الرغم من ذلك في حالة ظهور الاعراض قبل عمر العشرين فالاعراض ستظهر وتتطور بشكل اسرع بكثير .
كيف يتم اكتساب المرض ؟؟
مرض جيني بالتالي فهو ينتقل عن طريق الوراثة ، فالجينات الغير طبيعيه المسؤولة عن المرض تنتقل من جيل لاخر عن طريق افراد العائلة الحاملين لها . الامراض الوراثية مثل ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني تحدث عندما احد جينات الجسم التي عددها 25000 لا تؤدي وظيفتها بالشكل اللازم (الجينات هي اجسام مجهرية داخل خلايا أجسامنا التي تحتوي على تعليمات لميزات الشخص يرثها من والديه) .
( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني هو مرض جيني ذو صفة سائدة مما يعني انه فرصة توارثه وحدوث المرض متساويه بين الذكور والاناث ، وينتقل من جيل لاخر بدون ان يكون هناك احد الاجيال غير وارثين للمرض . كل طفل لأحد المرضى لديه نسبة 50% ان يتم نقله له وراثيا .
ما مدى شيوع المرض ؟؟
انتشار النوع الثاني ضعف انتشار النوع الاول من المرض حيث يصاب به 1 الى 2 من كل 100000( وتختلف النسب حسب الموقع الجغرافي والخلفية العرقيه للشخص ). بشكل عام يشكل حوالي 13 % من مجموعه امراض الرنح (فقد انتظام الحركه) ذات الصفة السائدة .
كيف يتم تشخيص المرض ؟؟
الفحص للاعصاب يستطيع ان يكشف وجود اعراض المرض ، و اجراء فحص للدم يستطيع تاكيد وجود الجينات الغير طبيعيه المسببه للمرض من عدمه ، اخصائي أمراض الأعصاب هو اكثر اخصائي يستطيع المساعده في تحديد سبب الاعراض وتشخيص المرض ، حيص انه من المهم استبعاد الأسباب الاخرى التي قد تؤدي الى نفس الاعراض . عندما يتم الشك بان الشخص مصاب بــ ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني القيام بتحليل معتمد على الحمض النووي متوفر لتأكيد المرض ومعرفة درجة تطوره . فحص الحمض النووي يعتمد على تحليل جين موجود على الكروموسوم 12 . الجينات تتكون من مواد تعرف النيوكليوتيدات ترتبط معا في سلاسل ، كل نيوكليوتيد له اسم الذي هو عباره عن حرف ، في مرض( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني هناك طفرة جينية تحدث على الكروموسوم 12 تؤدي الى نسخ اضافيه من سلسه النيوكليوتيدات تعرف باشم c-a-g حيث انه كلما زاد عدد هذه النسخ زادت حدة المرض .
ما نوع الدعم الممكن بعد التشخيص ؟؟
رغم عدم وجود علاج محدد لتأخير أو وقف تطور المرض الا انه هناك العلاج الداعم المتاح للمساعدة في التحكم في الأعراض، وهناك الموارد اللازمة لتوفير الدعم العاطفي . “الحياة مع الرنح : دليل للمعلومات والموارد” هو كتاب نشر من قبل المؤسسة الوطنية للرنح (فقد انتظام الحركه)، يشمل مجموعة من المعلومات العملية ويسرد موارد إضافية.
المؤسسة الوطنية للرنح (فقد انتظام الحركه) تقوم بالتثقيف عن الرنح وتقديم الخدمات الى الاشخاص المصابين بانواع مختلفه من الرنح (فقد انتظام الحركه) ، ايضا تقوم برعاية الابحاث لمعرفة الاسباب وتطوير العلاجات والوصول الى علاج شافي للمرض