ضامية الشوق
12-19-2019, 04:51 PM
هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.
يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.
يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.
الأنواع
كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.
يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:
متلازمة ولفرام النوع الأول (wfs1)
، بسبب خلل في المورثة wfs1.متلازمة ولفرام النوع الثاني (wfs2)، بسبب خلل في المورثة .
Cisd2
العلاج
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.
يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938.
يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.
الأنواع
كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.
يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:
متلازمة ولفرام النوع الأول (wfs1)
، بسبب خلل في المورثة wfs1.متلازمة ولفرام النوع الثاني (wfs2)، بسبب خلل في المورثة .
Cisd2
العلاج
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.