مشاهدة النسخة كاملة : متلازمة باليستر هول


طهر الغيم
10-12-2018, 09:46 PM
متلازمة باليستر هول هي اضطراب يؤثر على نمو أجزاء متعددة في الجسم، و سميت باسم جوديث هول و فيليب باليستر[1][2].

السمات


ورم عابي في الوطاء (تحت المهاد)
رتق الشرج
عيوب في الكلية كالكلى الحذوية
عيوب في الأطراف: كثرة الأصابع أو ارتفاق الأصابع
لسان مزمار مشقوق[3]
الأسباب

تنتقل بالوراثة الجسدية السائدة و ترجع لطفرة في الجين gli3 [الإنجليزية][4].
الانتشار

نادرة جداً و تصيب الذكور و الإناث بشكل متساوِ، و يوجد حوالي مائة حالة مسجلة، بعضها تنتمي لعائلة واحدة و بعضها متفرقة غير معروف تاريخها العائلي، و نظراً للاختلاف الشديد في الأعراض من حالة إلى أخرى قد لا يتم تشخيصها؛ لذا تصعب معرفة معدلات حدوثها[5].
التشخيص

الفحص الإكلينيكي

يتم فحص المريض كلياً مع أخذ التاريخ المرضي العائلي.
التحاليل المعملية

تحليل نسب الهرمونات لتقييم وظائف الغدد الصماء.
الأشعة


الأشعة السينية: للكشف عن عيوب الأطراف.
التصوير بالرنين المغناطيسي: للكشف عن الورم العابي.
سونار: على الكلى لاحتمالية وجود كلى حذوية.
تنظير الحنجرة

بالمنظار الأليافي لفحص لسان المزمار[5]
اختبارات جنينية قبل الولادة

في العائلات ذات التاريخ المرضي الإيجابي[6]
العلاج

الهرمونات البديلة

هرمونات تعويضية كالثيروكسين و الهيدروكورتيزون لعلاج قصور النخامية بسبب الورم العابي
مضادات التشنج

تستخدم مضادات التشنج لعلاج نوبات الصرع المحتمل حدوثها، كالكاربمازيبين.
الجراحة

لا ينبغي إزالة الورم العابي جراحياً لكونه حميداً، لكن تزال الأصابع الزائدة، و كذلك رتق الشرج يحتاج إلى جراحة[5].
توقعات سير المرض

يعتمد على شدة الأعراض؛ ففي حالة عدم وجود أعراض تهدد الحياة أو تاريخ مرضي إيجابي في العائلة يكون التوقع ممتازاً، أما عند وجود تاريخ مرضي عائلي إيجابي فيعتمد التوقع على شدة الأعراض في تاريخ العائلة.
بعض الأعراض قد تكون شديدة و مميتة؛ كقصور النخامية، و العيوب الخطيرة في الجهاز التنفسي و رتق الشرج إذا لم يتم اكتشافه[6][7].

ضامية الشوق
10-12-2018, 11:54 PM
سلمت يمناك
طرح جميل جدا

طهر الغيم
10-13-2018, 12:11 AM
ضاميه
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

روح الندى
10-13-2018, 12:27 AM
تسلم الأيادي الذهبيه على الطرح الرآئع
تحية عطرة لِ روحكَ النقيه
شكراً لكَ من القلب على هذآ العطاء
لكَ ارقى الود و أجزلْ الشكرْ
دمت بِحفظ الله ورعآيتـه

طهر الغيم
10-13-2018, 12:27 AM
روح
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

لا أشبه احد ّ!
10-13-2018, 03:56 AM
- أنتقآؤكْ رَبيعٌ فاتِنْ ..
أروتني معرفتٌك حد الإكتفاء
لقلبك بياض لا ينتهي

طهر الغيم
10-13-2018, 03:57 AM
اطيافي
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

الغنــــــد
10-13-2018, 09:57 AM
مجهووود متميز ورااقي

ما أجملك وما أجمل ماشاااهدنا

سعدت بمصااافحتك هوووووون

يعطيك العااافيه

شاكره لك

طهر الغيم
10-13-2018, 10:35 AM
الغند
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

فزولهآ
10-13-2018, 03:53 PM
طرح جميل شكرا

طهر الغيم
10-13-2018, 08:30 PM
فزولها
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

ملكة الجوري
10-13-2018, 11:43 PM
آختيَآرَ جَميلَ جِدآ
سَلمتَ علىَ هذهِ الآطَروحهَ الآنيقَهَ
وَسَلِمتَ يُمنَآكِ المُخمليِهَ لِ جلبهآ المُتميزَ
جَزيَلِ شُكِريَ
..ْ~|
http://www.tratel3asheq.com/up/uploads/153532066871.gif

طهر الغيم
10-14-2018, 01:37 AM
ملاك
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

أبو إبتهال
10-14-2018, 02:33 AM
ماشاء الله تبارك الرحمن
ذوق في اختيارك
وعافيه عليك وعلى الطرح الراقي
لاحرمك الله رضاه
‏لك كل
تقديري واحترامي
مجنون قصآيد

طهر الغيم
10-15-2018, 01:52 AM
مجنون
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

نجم أبو أحمد
10-15-2018, 02:07 AM
الله يعطيك العافيه على الطرح
اللي كله ابداااااااع


حضوري شكر وتقدير لك
ولاهتمامك في مواضيعك


اخوك
نجم الجدي

طهر الغيم
10-15-2018, 02:38 AM
نجم
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

كـــآدي
10-15-2018, 09:47 AM
هطول ثري
وطرح رائع يشُع منه التميز
لشخصيه عذبه أكثر تميز

http://img-fotki.yandex.ru/get/5639/65387414.a5/0_c3306_2075ada7_S.gifhttp://img-fotki.yandex.ru/get/6427/65387414.a5/0_c3300_1dd3920_S.gif

طهر الغيم
10-17-2018, 01:17 AM
كادي
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

عازفة القيثار
10-21-2018, 10:29 PM
يعطيك عافية ع الطرح المفيد والرائع
سلمت أناملك يالغلآ..
بانتظار جديدك القاآآدم
ودي لروحك ووردي

طهر الغيم
10-22-2018, 03:15 AM
عازفه
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

عـــودالليل
10-22-2018, 03:21 AM
‏إنتقآء أكثر من جميل

لموضوع يحمل في طياته الشي الكثير
من الجمالية والفآئدة

جهد يذكر فيشكر

من أعماق القلب اقدم لك تقديري

‏الحريري

RioO
10-22-2018, 06:29 PM
طرح متميز
وانتقاء زاد به التميز
دوما يحتل صفحاتك عنوان الرقي والابداع
كلنا بشغف لمزيد مما يأتي من اناملك
سلمت بحجم هدا الكون واكتر
لا حرمناك ابدا
مودتي

طهر الغيم
10-22-2018, 08:15 PM
عةد
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥

طهر الغيم
10-22-2018, 08:15 PM
إدمان
لِرُوحكْ وَردْ مُخْمَلِي’..يَ عَبقِ البَسآتِين ...’♥