طهر الغيم
10-11-2018, 09:32 PM
متلازمة بروغادا (بالإنجليزية: Brugada Syndrome) هي داء وراثي يتميز بنتائج شاذة في مخطط كهربية القلب وازدياد الاختطار (احتمال الخطر) لموت القلب المفاجئ. اكتشف هذه المتلازمة عام 1992 طبيبا القلب الإسبانيان بيدرو بروجادا وجوزيف بروجادا وأطلق اسم المتلازمة نسبة لهما. هذه المتلازمة هي السبب الرئيسي [1][2] لمتلازمة الموت المفاجئ غير المتوقع (SUDS)، والسبب الأكثر شيوعًا للموت المفاجئ في تايلاند ولاوس لدى الشبان الذين لم يكشف لديهم أي داء قلبي سابق.[3]
رغم أن نتائج تخطيط القلب لمتلازمة بروجادا كانت تذكر بين الناجين من السكتة القلبية في عام 1989، إلا أن في عام 1992 اعترف بها الإخوة بروجادا كحالة سريرية متميزة تسبب الموت المفاجئ عن طريق التسبب في الرجفان البطيني أو عدم انتظام ضربات القلب.[4]
التشخيص
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5a/Brugada.jpg/220px-Brugada.jpg
الاختبارات الجينية لمتلازمة بروجادا هي متوفّرة وقد تساعد على تأكيد تشخيص الإصابة لدى المرضى الذين يشتبه بإصابتهم بمتلازمة بروجادا وكذلك التفريق ما بين الأقارب الذين هم عرضة لخطر الإصابة أم لا.[5]
وراثية المرض
ما يقارب الـ 20% من حالات متلازمة بروجادا مرتبطة بطفرات جينية في الجين المسؤول عن إنتاج قناة الصوديوم القلبية الأيونية المعروفة باسم قناة الصوديوم Nav1.5. يدعى هذا الجين SCN5A، وتم اكتشاف أكثر من 160 طفرة في هذا الجين حتى الآن. يمكن تشخيص هذه الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة بروجادا عن طريق الفحوصات الجينية.
العلاج
سبب الوفاة في متلازمة بروجادا هو الرجفان البطيني. السبب لحالات الإغماء والموت المفاجئ (إن منعت أو لا) هو تسرّع القلب متعدّد الأشكال السريع أو الرجفان البطيني، حيث تظهر اضطرابات نظم القلب هذه دون أي سابق إنذار. في حين أنه لا توجد أي طريقة علاج دقيقة والتي تمنع الرجفان البطيني بشكل موثوق في هذه المتلازمة، يعتمد العلاج على إيقاف اضظراب نظم القلب القاتل قبل أن يسبب الموت. يتم فعل ذلك عن طريق زراعة جهاز مقوّم نظم القلب-مزيل الرجفان، فيراقب هذا الجهاز نظم القلب ويقوم بإزالة الرجفان عن طريق ضرية كهربائية في حين يلاحظ رجفان بطيني.
رغم أن نتائج تخطيط القلب لمتلازمة بروجادا كانت تذكر بين الناجين من السكتة القلبية في عام 1989، إلا أن في عام 1992 اعترف بها الإخوة بروجادا كحالة سريرية متميزة تسبب الموت المفاجئ عن طريق التسبب في الرجفان البطيني أو عدم انتظام ضربات القلب.[4]
التشخيص
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/5a/Brugada.jpg/220px-Brugada.jpg
الاختبارات الجينية لمتلازمة بروجادا هي متوفّرة وقد تساعد على تأكيد تشخيص الإصابة لدى المرضى الذين يشتبه بإصابتهم بمتلازمة بروجادا وكذلك التفريق ما بين الأقارب الذين هم عرضة لخطر الإصابة أم لا.[5]
وراثية المرض
ما يقارب الـ 20% من حالات متلازمة بروجادا مرتبطة بطفرات جينية في الجين المسؤول عن إنتاج قناة الصوديوم القلبية الأيونية المعروفة باسم قناة الصوديوم Nav1.5. يدعى هذا الجين SCN5A، وتم اكتشاف أكثر من 160 طفرة في هذا الجين حتى الآن. يمكن تشخيص هذه الطفرات الجينية المسببة لمتلازمة بروجادا عن طريق الفحوصات الجينية.
العلاج
سبب الوفاة في متلازمة بروجادا هو الرجفان البطيني. السبب لحالات الإغماء والموت المفاجئ (إن منعت أو لا) هو تسرّع القلب متعدّد الأشكال السريع أو الرجفان البطيني، حيث تظهر اضطرابات نظم القلب هذه دون أي سابق إنذار. في حين أنه لا توجد أي طريقة علاج دقيقة والتي تمنع الرجفان البطيني بشكل موثوق في هذه المتلازمة، يعتمد العلاج على إيقاف اضظراب نظم القلب القاتل قبل أن يسبب الموت. يتم فعل ذلك عن طريق زراعة جهاز مقوّم نظم القلب-مزيل الرجفان، فيراقب هذا الجهاز نظم القلب ويقوم بإزالة الرجفان عن طريق ضرية كهربائية في حين يلاحظ رجفان بطيني.