ضامية الشوق
03-04-2018, 10:47 PM
متلازمة ميكل جروبر
بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica
تعريف:
متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة
الأسباب:
تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل . و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض و منها جينات على كروموسوم 8 و 11 و 17 .
و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها .
الأعراض و العلامات:
تسبب متلازمة ميكل جروبر تشوهات خلقية متفرقة و خاصة في الدماغ و الكلى و العينين و الأطراف :
- قيلة دماغية Encephalocele:
ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ .
- استسقاء في الدماغ Hydrocephalus :
يحث تتوسع التجاويف الداخلية للمخ و التي تحتوي السائل السحائي فيكون حجم الرأس كبير.
- تشوهات داندي والكر :
و هي عيب خلقي في الجزء الخلفي للمخ حيث يكون هناك توسع في العرفة الرابعة لتجويف المخ و خلل في تكوين المخيخ.- تكيس الكلى Polycystic Kidneys : حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم و العدد. ازدياد حجم الكلية من 10 الى 20 مرة عن حجمها الطبيعي ويضعف عملها بسبب قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين)
- زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly
- تليف الكبد (نقص تنسج الكبد ):
من الأعراض الملازمة لهذا المرض فالذي يحدث للكبد : يتأخر تكون القنوات الصفراوية مما يؤدي الى درجات متفاوتة من الضيق او عدم تكون هذه القنوات وهذا يؤدي الى تكوين قنوات جانبية مع توسع في بعض القنوات الصفراوية وتكون أنسجة ضامه في مناطقها
- صغر الرئتين نتيجة للضغط عليها من البطن و الأكياس الكلوية
- شفة أرنبيه و شق في الحلق
- صغر العينين و ارتفاع زاوية العينين الخارجية لأعلى. أو نقص جزئي في تخلق العين
- عيوب تناسلية : يصعب تحديد جنس الجنين بسبب عيوب في الجهاز التناسلي وبسبب عدم وضوح تحاليل الكروموسومات او انسجة الغدة التناسلية
التشخيص:
يمكن تشخيص المرض بوجود معظم الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة او عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل. أفضل طريقة لتشخيص المرض خلال الحمل هي الأشعة فوق صوتية تؤخذ في الثلث الثاني من الحمل ولكن اذا وجدت اجهزة متطورة يمكن أخذها في الثلث الأول ،بينما في الثلث الثاني من الحمل لا تتضح صورة الكلية عند التشخيص وذلك لقلة للسائل الأمينوسي ولكن من السهل رؤية الفتاق في الرأس في اخر الثلث الأول من الحمل كما يلاحظ على الكلية زيادة في حجمها وتغير وتكيس بالرغم من ان قلة السائل الأمينوسي تجعل الصورة غير واضحة و إذا وجد السائل الأمينوسي بشكل جيد فقد يتمكن أخصائي الأشعة من اكتشاف وجود زيادة في عدد الأصابع .
العلاج:
لا يوجد علاج محدد سوى بعض التدخلات الجراحية و لكن النتيجة غير سارة و ذلك بسبب ارتفاع معدلات الوفاه بعد الولادة بفترة قصيرة جداً.
بالانجليزية: Meckel–Gruber Syndrome, Gruber Syndrome, Dysencephalia Splanchnocystica
تعريف:
متلازمة ميكل جروبر أو متلازمة تشوه الدماغ و الأحشاء الكيسي هي متلازمة وراثية تتميز بإنحدار الجَبْهَة، والفَلْح الحَنَكِيّ(الحنك المشقوق)، والشذوذ البصري، والعَنَش؛كَثْرَة الأَصابِع، ويؤدي إلى الوفاة خلال الفَتْرَة المُحِيْطَة بالوِلادَة
الأسباب:
تحدث متلازمة ميكل جروبر نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل . و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض و منها جينات على كروموسوم 8 و 11 و 17 .
و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها .
الأعراض و العلامات:
تسبب متلازمة ميكل جروبر تشوهات خلقية متفرقة و خاصة في الدماغ و الكلى و العينين و الأطراف :
- قيلة دماغية Encephalocele:
ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ .
- استسقاء في الدماغ Hydrocephalus :
يحث تتوسع التجاويف الداخلية للمخ و التي تحتوي السائل السحائي فيكون حجم الرأس كبير.
- تشوهات داندي والكر :
و هي عيب خلقي في الجزء الخلفي للمخ حيث يكون هناك توسع في العرفة الرابعة لتجويف المخ و خلل في تكوين المخيخ.- تكيس الكلى Polycystic Kidneys : حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم و العدد. ازدياد حجم الكلية من 10 الى 20 مرة عن حجمها الطبيعي ويضعف عملها بسبب قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين)
- زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly
- تليف الكبد (نقص تنسج الكبد ):
من الأعراض الملازمة لهذا المرض فالذي يحدث للكبد : يتأخر تكون القنوات الصفراوية مما يؤدي الى درجات متفاوتة من الضيق او عدم تكون هذه القنوات وهذا يؤدي الى تكوين قنوات جانبية مع توسع في بعض القنوات الصفراوية وتكون أنسجة ضامه في مناطقها
- صغر الرئتين نتيجة للضغط عليها من البطن و الأكياس الكلوية
- شفة أرنبيه و شق في الحلق
- صغر العينين و ارتفاع زاوية العينين الخارجية لأعلى. أو نقص جزئي في تخلق العين
- عيوب تناسلية : يصعب تحديد جنس الجنين بسبب عيوب في الجهاز التناسلي وبسبب عدم وضوح تحاليل الكروموسومات او انسجة الغدة التناسلية
التشخيص:
يمكن تشخيص المرض بوجود معظم الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة او عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل. أفضل طريقة لتشخيص المرض خلال الحمل هي الأشعة فوق صوتية تؤخذ في الثلث الثاني من الحمل ولكن اذا وجدت اجهزة متطورة يمكن أخذها في الثلث الأول ،بينما في الثلث الثاني من الحمل لا تتضح صورة الكلية عند التشخيص وذلك لقلة للسائل الأمينوسي ولكن من السهل رؤية الفتاق في الرأس في اخر الثلث الأول من الحمل كما يلاحظ على الكلية زيادة في حجمها وتغير وتكيس بالرغم من ان قلة السائل الأمينوسي تجعل الصورة غير واضحة و إذا وجد السائل الأمينوسي بشكل جيد فقد يتمكن أخصائي الأشعة من اكتشاف وجود زيادة في عدد الأصابع .
العلاج:
لا يوجد علاج محدد سوى بعض التدخلات الجراحية و لكن النتيجة غير سارة و ذلك بسبب ارتفاع معدلات الوفاه بعد الولادة بفترة قصيرة جداً.