بيلسان
02-20-2018, 03:34 AM
متلازمة سوتو Sotos syndrome
تعتبر متلازمة سوتو من الأمراض النادرة الوراثية التي تكون على شكل اضطرابات في نمو الجسم، حيث يحدث نمو مفرط في الجسم خلال أول خمس سنوات من العمر، ويكون هذا النمو مصحوباً بالتأخر الحركي والتخلف العقلي والمعرفي والتخلف الاجتماعي وعدم القدرة على النطق، وأول من شخص هذا المرض هو الطبيب الأمريكي جوان سوتو الذي سمي المرض على اسمه، وذلك في عام 1964م، ويحدث هذا المرض في حالة واحدة من بين كل 14 ألف ولادة، وفي هذا المقال سنذكر معلومات عن متلازمة سوتو.
أعراض متلازمة سوتو
تختلف حدة الأعراض من طفل إلى آخر، وأهمها ما يلي:
رأس كبير الحجم وطويل ويحتوي على نتوء قليل في الجبهة.
أطراف كبيرة “يدان وقدمان كبيرتان”.
عينان مائلتان ومتباعدتان عن بعضهما البعض.
حركة غير متزنة.
ذقن حاد.
الإصابة بالإمساك.
الإصابة بتشنجات أو بمرض الصرع.
الإصابة بمشاكل في السمع أو فقدانه تماماً.
فرط إنتاج هرمونات الغدة الدرقية.
صعوبة في التغذية وتناول الطعام وذلك بسبب الحلق المتقوس.
التصرف بعدوانية في بعض الأحيان.
حدوث انحناء للجسم، بحيث يكون هذا الانحناء طرفي يميني أو يساري.
معلومات عن متلازمة سوتو
تتميز أجسام الأطفال المصابين يهذه المتلازمة بأنها كبيرة الحجم عند الولادة، كما أنهم يكون أثقل وأكثر طولاً، ويملكون رأساً كبيراً أكبر من باقي الأطفال.
تكون عظام الطفل المصاب متقدمة في العمر بالنسبة لعمره، كما أن المصابين يفتقدون للذكاء كغيرهم من الأطفال ويكون لديهم اضطرابات سلوكية عديدة.
من أكثر السلوكيات التي تظهر على الأطفال المصابين افتقادهم للقدرة على التركيز والانتباه وزيادة النشاط الجسماني وكثر الوساوس والخوف والهواجس، والمرور بنوبات من الغضب، بالإضافة إلى مشاكل في اللغة وإصدار الأصوات ورتابة نبرة الصوت والتأتأة وضعف في عضلات الجسم وتأخر العديد من المهارات التي يقوم بها الأطفال مثل الحبو والوقوف والمشي.
يمكن أن يكون لدى المصاب عيوب في الكلى وخلل في وظائف القلب، كما أن معظمهم لديهم اضطراب في النظر حيث يصابون بالحول.
يمكن أن يحدث المرض نتيجة طفرة جينية، وليس شرطاً أن يكون وراثياً.
لا تُسبب هذه المتلازمة الموت إذ أن الأطفال المصابين بها يعيشون مدة عمر طبيعية.
لا يوجد علاج فعال تماماً لهذه المتلازمة، ويقتصر العلاج على التخفيف من حدة الأعراض.
يمكن للأعراض الخاصة بالتواصل والتركيز والقدرة على الانتباه أن تتحسن بالتدريب وإعطاء الطفل دروس وعلاجات سلوكية عديدة يتم فيها التعاون ما بين الأهل والمتخصصين.
منقول
تعتبر متلازمة سوتو من الأمراض النادرة الوراثية التي تكون على شكل اضطرابات في نمو الجسم، حيث يحدث نمو مفرط في الجسم خلال أول خمس سنوات من العمر، ويكون هذا النمو مصحوباً بالتأخر الحركي والتخلف العقلي والمعرفي والتخلف الاجتماعي وعدم القدرة على النطق، وأول من شخص هذا المرض هو الطبيب الأمريكي جوان سوتو الذي سمي المرض على اسمه، وذلك في عام 1964م، ويحدث هذا المرض في حالة واحدة من بين كل 14 ألف ولادة، وفي هذا المقال سنذكر معلومات عن متلازمة سوتو.
أعراض متلازمة سوتو
تختلف حدة الأعراض من طفل إلى آخر، وأهمها ما يلي:
رأس كبير الحجم وطويل ويحتوي على نتوء قليل في الجبهة.
أطراف كبيرة “يدان وقدمان كبيرتان”.
عينان مائلتان ومتباعدتان عن بعضهما البعض.
حركة غير متزنة.
ذقن حاد.
الإصابة بالإمساك.
الإصابة بتشنجات أو بمرض الصرع.
الإصابة بمشاكل في السمع أو فقدانه تماماً.
فرط إنتاج هرمونات الغدة الدرقية.
صعوبة في التغذية وتناول الطعام وذلك بسبب الحلق المتقوس.
التصرف بعدوانية في بعض الأحيان.
حدوث انحناء للجسم، بحيث يكون هذا الانحناء طرفي يميني أو يساري.
معلومات عن متلازمة سوتو
تتميز أجسام الأطفال المصابين يهذه المتلازمة بأنها كبيرة الحجم عند الولادة، كما أنهم يكون أثقل وأكثر طولاً، ويملكون رأساً كبيراً أكبر من باقي الأطفال.
تكون عظام الطفل المصاب متقدمة في العمر بالنسبة لعمره، كما أن المصابين يفتقدون للذكاء كغيرهم من الأطفال ويكون لديهم اضطرابات سلوكية عديدة.
من أكثر السلوكيات التي تظهر على الأطفال المصابين افتقادهم للقدرة على التركيز والانتباه وزيادة النشاط الجسماني وكثر الوساوس والخوف والهواجس، والمرور بنوبات من الغضب، بالإضافة إلى مشاكل في اللغة وإصدار الأصوات ورتابة نبرة الصوت والتأتأة وضعف في عضلات الجسم وتأخر العديد من المهارات التي يقوم بها الأطفال مثل الحبو والوقوف والمشي.
يمكن أن يكون لدى المصاب عيوب في الكلى وخلل في وظائف القلب، كما أن معظمهم لديهم اضطراب في النظر حيث يصابون بالحول.
يمكن أن يحدث المرض نتيجة طفرة جينية، وليس شرطاً أن يكون وراثياً.
لا تُسبب هذه المتلازمة الموت إذ أن الأطفال المصابين بها يعيشون مدة عمر طبيعية.
لا يوجد علاج فعال تماماً لهذه المتلازمة، ويقتصر العلاج على التخفيف من حدة الأعراض.
يمكن للأعراض الخاصة بالتواصل والتركيز والقدرة على الانتباه أن تتحسن بالتدريب وإعطاء الطفل دروس وعلاجات سلوكية عديدة يتم فيها التعاون ما بين الأهل والمتخصصين.
منقول