غزلان
10-11-2016, 10:45 AM
داي تاي-زاكس Tay-Sachs disease، ويُسمَّى أيضاً بالشُّحام السفينغولِي الطِّفلِي infantile sphingolipidosis، هو اضطرابٌ وراثي نادر، يُسبِّب ضرراً تدريجياً في الجهاز العصبي، وغالباً ما يُفضي إلى الموت.
غالباً ما تبدأ أعراضُ المرض قبلَ أن يبلغ الطفلُ عمرَ ستَّة أشهر، حيث يتباطأ النمو لديه تدريجياً إلى أن يفقدَ قدرته على الحركة تماماً.
تشتمل الأعراضُ المبكِّرة للمرض على إجفال مفرط لدى الطفل عندَ سماع ضجيج مفاجئ، بالإضافة إلى ظهور نقاط أو بقع حمراء قُرب وسط العينين.
بعدَ ذلك، تظهر عندَ الطفل مشاكل أخرى، مثل الضعف العضلي وفقدان الرؤية وفقدان السمع والنوبات الصرعية.
ويموت مُعظمُ الأطفال المصابين بالحالة قبلَ بلوغهم عمر أربع سنوات.
وهناك أشكالٌ غير شائعة من داء تاي-زاكس، تبدأ بالظهور في مرحلة متأخِّرة من الطفولة أو في بداية مرحلة البلوغ؛ وعلى الرغم من أنَّ هذه الأعراض تتفاقم بصورة أبطأ، إلاَّ أنها غالباً ما تُفضي إلى الموت.
أسباب داء تاي-زاكس
ينجم داءُ تاي-زاكس عن طفرةٍ وراثية في جينة هِكسا HEXA gene. والطفرةُ الوراثية هي تبدُّل دائم في ترتيب الأحماض النووية المُكوِّنة لجينةٍ معيَّنة ضمن الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (دنا DNA) يؤدِّي إلى خلل في الوظيفة المرتبطة بتلك الجينة.
وفي حالة الطفرة الوراثية في الجينة هكسا، فإن النتيجة تكون توقُّف الجسم عن إنتاج إنزيم هِكسوزامينيداز-أ Hexosaminidase-A، وهو ما يؤدِّي إلى تراكم مادة شحمية تُسمَّى غَنغليوزيد جي إم 2 GM2 ganglioside في خلايا الدماغ والأعصاب، وإعاقتها عن العمل بصورة طبيعية، وفي النهاية تدمير تلك الخلايا.
ولكي يُصاب الطفلُ بداء تاي-زاكس، لابدَّ أن يكون كلا والديه حاملاً لتلك الطفرة الوراثية، وعندها يكون احتمالُ إصابة الطفل 25 في المائة.
اختبارات داء تاي-زاكس
يُنصَح بإجراء اختبار التحرِّي عن داء-زاكس قبل الزواج عند الأشخاص الذين يُشتبه بأنهم يحملون مورِّثة المرض، كما يمكن إجراءُ الاختبار بعدَ الحمل بالطفل وقبل ولادته عندَ الاشتباه به من خلال التاريخ العائلي.
علاج داء تاي-زاكس
لا يتوفَّر حتى الآن أيُّ علاج لداء تاي-زاكس، وتهدف الأدويةُ التي تُعطى للطفل إلى تسكين الأعراض قدر الإمكان.
من الجدير ذكرُه بأنَّ هناك تجارب تُجرى حول علاجٍ محتمل لهذا المرض، إلاَّ أنَّه من المبكِّر الحديثُ عن أية نتائج ذات أهمية، لأن الأبحاثَ لا تزال في مراحلها المبكِّرة.
انتشار المرض
ينتشر داءُ تاي-زاكس بين اليهود الأشكيناز، إذ تشير الإحصائيات إلى أنَّ ما نسبته 4 في المائة من أفراد هذه الطائفة يحملون الجينةَ الطافرة.
ولكن، مع اختبارات التحرِّي قبل الزواج التي يُجريها هؤلاء الأشخاص، فقد تراجعت معدَّلات الإصابة بداء تاي-زاكس، ويُقدَّر بأن معدلَ الإصابة العالمي بالمرض يبلغ حوالي 3 إصابات لكل مليون ولادة.
غالباً ما تبدأ أعراضُ المرض قبلَ أن يبلغ الطفلُ عمرَ ستَّة أشهر، حيث يتباطأ النمو لديه تدريجياً إلى أن يفقدَ قدرته على الحركة تماماً.
تشتمل الأعراضُ المبكِّرة للمرض على إجفال مفرط لدى الطفل عندَ سماع ضجيج مفاجئ، بالإضافة إلى ظهور نقاط أو بقع حمراء قُرب وسط العينين.
بعدَ ذلك، تظهر عندَ الطفل مشاكل أخرى، مثل الضعف العضلي وفقدان الرؤية وفقدان السمع والنوبات الصرعية.
ويموت مُعظمُ الأطفال المصابين بالحالة قبلَ بلوغهم عمر أربع سنوات.
وهناك أشكالٌ غير شائعة من داء تاي-زاكس، تبدأ بالظهور في مرحلة متأخِّرة من الطفولة أو في بداية مرحلة البلوغ؛ وعلى الرغم من أنَّ هذه الأعراض تتفاقم بصورة أبطأ، إلاَّ أنها غالباً ما تُفضي إلى الموت.
أسباب داء تاي-زاكس
ينجم داءُ تاي-زاكس عن طفرةٍ وراثية في جينة هِكسا HEXA gene. والطفرةُ الوراثية هي تبدُّل دائم في ترتيب الأحماض النووية المُكوِّنة لجينةٍ معيَّنة ضمن الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (دنا DNA) يؤدِّي إلى خلل في الوظيفة المرتبطة بتلك الجينة.
وفي حالة الطفرة الوراثية في الجينة هكسا، فإن النتيجة تكون توقُّف الجسم عن إنتاج إنزيم هِكسوزامينيداز-أ Hexosaminidase-A، وهو ما يؤدِّي إلى تراكم مادة شحمية تُسمَّى غَنغليوزيد جي إم 2 GM2 ganglioside في خلايا الدماغ والأعصاب، وإعاقتها عن العمل بصورة طبيعية، وفي النهاية تدمير تلك الخلايا.
ولكي يُصاب الطفلُ بداء تاي-زاكس، لابدَّ أن يكون كلا والديه حاملاً لتلك الطفرة الوراثية، وعندها يكون احتمالُ إصابة الطفل 25 في المائة.
اختبارات داء تاي-زاكس
يُنصَح بإجراء اختبار التحرِّي عن داء-زاكس قبل الزواج عند الأشخاص الذين يُشتبه بأنهم يحملون مورِّثة المرض، كما يمكن إجراءُ الاختبار بعدَ الحمل بالطفل وقبل ولادته عندَ الاشتباه به من خلال التاريخ العائلي.
علاج داء تاي-زاكس
لا يتوفَّر حتى الآن أيُّ علاج لداء تاي-زاكس، وتهدف الأدويةُ التي تُعطى للطفل إلى تسكين الأعراض قدر الإمكان.
من الجدير ذكرُه بأنَّ هناك تجارب تُجرى حول علاجٍ محتمل لهذا المرض، إلاَّ أنَّه من المبكِّر الحديثُ عن أية نتائج ذات أهمية، لأن الأبحاثَ لا تزال في مراحلها المبكِّرة.
انتشار المرض
ينتشر داءُ تاي-زاكس بين اليهود الأشكيناز، إذ تشير الإحصائيات إلى أنَّ ما نسبته 4 في المائة من أفراد هذه الطائفة يحملون الجينةَ الطافرة.
ولكن، مع اختبارات التحرِّي قبل الزواج التي يُجريها هؤلاء الأشخاص، فقد تراجعت معدَّلات الإصابة بداء تاي-زاكس، ويُقدَّر بأن معدلَ الإصابة العالمي بالمرض يبلغ حوالي 3 إصابات لكل مليون ولادة.